Oogaandoeningen

Oogmelanoom

Het oogmelanoom is de meest voorkomende vorm van primaire oogkanker op volwassen leeftijd. Jaarlijks zijn in de westerse populatie 0.7-0.8 per 100.000 mensen aangedaan. De diagnose wordt bij 80% van de primair intraoculaire tumoren boven de leeftijd van 20 jaar gesteld. Tegenwoordig worden de meeste oogmelanomen behandeld door middel van een oogsparende behandeling (in Nederland is dat brachytherapie en gefractioneerde stereotactische radiotherapie) en vanaf eind 2019 proton beam therapie. Daarnaast bestaat er de mogelijkheid om bij grotere tumoren het oog te verwijderen. In Rotterdam worden patiënten zowel in het Erasmus MC als in het oogziekenhuis beoordeeld voor de behandeling met het oogmelanoom. Voor de gefractioneerde stereotactische therapie (en vanaf eind 2019 voor de proton beam therapie) zullen de patiënten in het Erasmus MC beoordeeld worden en zal het behandeltraject ingesteld worden. De follow-up van patiënten met een oogmelanoom gebeurt ook in beide centra volgens hetzelfde zorgpad. Tijdens het multidisciplinaire overleg worden patiënten uit beide centra besproken om de meest optimale behandeling te kunnen geven zowel bij de initiële diagnose als gedurende de follow-up.

Het type behandeling maakt voor de overleving van patiënten niet uit, de genetische opmaak van de tumoren is daarentegen erg belangrijk. Zo proberen wij ook de gegevens verkregen uit de ervaring met het onderzoek in de praktijk te implementeren. Zo worden bij alle patiënten waarbij het oog verwijderd is inmiddels in diagnostische setting het mutatieprofiel van de tumor bepaald. Zo worden er ook regelmatig biopten genomen en geanalyseerd, zodat ook bij de oogsparende behandeling een betere predictie van de prognose mogelijk is.


Conjunctiva melanoom

Conjunctivale melanomen komen voort uit melanocyten in de basale laag van het conjunctivale epitheel en vertegenwoordigen ongeveer 5 procent van alle oculaire melanomen. Risicofactoren zijn primaire verworven melanose (PAM) en reeds bestaande conjunctivale naevi. Ongeveer tweederde van conjunctivale melanomen komt voort uit PAM, 16 tot 25 procent de novo en 1 tot 6 procent uit nevi.

De incidentie van conjunctivale melanoom neemt toe, wat duidt op een mogelijk verband met blootstelling aan ultraviolet licht. De meeste patiënten presenteren zich met een knobbel op het oppervlak of dat het de conjunctiva donkerder wordt. Grote tumoren kunnen bloeden, resulterend in “bloederige tranen”. De tumor kan zich uitstrekken over de huid van de oogleden, preauriculaire en/ of cervicale lymfeklieren. De diagnose wordt gesteld aan de hand van het oogheelkundig onderzoek. Gepigmenteerde conjunctivale tumoren worden als verdacht beschouwd als er grote feeder vessels aanwezig zijn, als ze zich uitstrekken over het hoornvlies of als ze zich uitstrekken tot de conjunctivale fornices.

Biopsie kan bepalen of een gepigmenteerde conjunctivale tumor een naevus is, primair verkregen melanose of conjunctivaal melanoom. Een conjunctivale naevus en goedaardige opgelopen melanose kan voorafgaand aan de interventie worden gefotografeerd en gevolgd. Maligne conjunctivale melanoom en intra-epitheliale melanoom (in situ) moeten worden verwijderd.


Talgkliercarcinoom

Talgkliercarcinoom is een zeldzame tumor die een voorkeur heeft voor de perioculaire regio (tot 25% van de tumoren) met een incidentie in deze regio tussen de 0,33 en 0,61 per miljoen volwassenen per jaar in de VS. Nederland heeft vermoedelijk vergelijkbare percentages. De tumoren moeten worden verwijderd door excisie, echter bij 15-23% van de patiënten moet er een exenteratie volgen. Vijf tot 23% van de patiënten krijgt metastasen waarbij 5-19% van de patiënten overlijdt. Er is een relatie

met het Muir-Torre syndroom, een dit is waarschijnlijk een variant van het Lynch syndroom (HNPCC). Histopathologisch vertoont de tumor een pagetoïde verspreiding op de conjunctiva, vergelijkbaar met bowenoïde groei, en is lastig te onderscheiden van Ocular Surface Neoplasieen (OSN).

Dit is nog moeizamer in formaline gefixeerd weefsel.


Retinaal hemangioblastoom

De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een zeldzame genetische aandoening, waarbij patiënten diverse tumoren kunnen ontwikkelen. Meestal betreft het benigne tumoren in de vorm van angiomen en cysten. Daarnaast kunnen er verschillende maligne tumoren optreden, waarbij het niercelcarcinoom het meest voorkomt.

Het retinale hemangioblastoom is een vasculair hamartoom dat in het algemeenklinisch zichtbaar wordt in de eerste 2 decennia. Bilaterale of meervoudige retinale hemangio-blastomen zijn geassocieerd met het von Hippel-Lindau (VHL) -syndroom. Solitaire retinale hemangioblastomen kunnen ook geassocieerd zijn met het VHL-syndroom. Het retinaal hemangioblastoom is een roodachtig-oranje massa en het

kan gelokaliseerd zijn in de perifere retina of in de buurt van het maculaire gebied of de nervus opticus. Deze tumor vertoont verwijde retinale vaten die de tumor voeden en draineren. Vroeg in ziekteproces is de tumor misschien niet klinisch zichtbaar en is deze alleen te zien op de fluorescentieangiografie.

Naarmate het groter wordt, worden de bloedvaten meer verwijd en kronkelig. Deze tumor kan subretinale voxht, subretinale en intraretinale exudatie en vitreoretinale fibrose veroorzaken.

De exudatie heeft de neiging zich selectief op te hopen in het maculaire gebied als een maculaire ster. In sommige gevallen blijven de tumoren erg klein en worden alleen gedetecteerd door observatie van uitgezette vaten, later bevestigd door hyperfluorescentie op fluorescentie angiografie. Wanneer het retinale hemangioblastoom zich op de nervus opticus bevindt, kan de massa zich voordoen als papillitis en zijn de feeder-vessels vaak niet zichtbaar. Ongeacht de locatie van de tumor kan accumulatie van subretinale vocht met exsudatie tot aanzienlijk visueel verlies leiden.


Perioculaire basaalcelcarcinoom

Het basaalcelcarinoom (BCC) is de meeste voorkomende maligniteit van de huid. Met name een licht huidtype (I en II) en UV licht zijn risicofactoren voor het krijgen van BCC’s. Ook andere risicofactoren zoals genetische predispositie (basaalcelnevus syndroom), immunosuppressie (bijvoorbeeld na transplantaties) spelen een rol. Basaalcel carcinomen metastaseren zelden, echter kunnen lokaal in de diepte doorgroeien zijn. Het perioculaire gebied is hiervoor berucht. Er zijn verschillende vormen van basaalcelcarinomen: het superficiele, nodulaire, sprieterige en micronodulaire type. Superficieel BCC kan worden behandeld met lokale medicamenteuze behandeling. De ander vormen van BCC’s worden met name chirurgisch behandeld (conventionele excisie of Mohs’micrografische chirurgie).

Bij hoogrisico tumoren, bijvoorbeeld bij een recidief, irradicale excisie of sprieterig groeiend BCC wordt vaker Mohs’ toegepast en worden patienten multidisciplinair besproken.

Onderzoek:
Retrospectieve studie naar de recidiefkans van perioculaire basaalcelcarinomen en plaveiselcelcarinomen na Mohs’ micrografische chirurgie


Irismelanoom/naevus

Irismelanomen omvatten 4,2-10% van alle oogmelanomen. De overleving is beter in vergelijking met oogmelanomen in het algemeen. Er is geen verschil in incidentie tussen mannen en vrouwen, maar ze komen vaker voor bij de Kaukasische bevolking. Deze tumor komt het vaakst voor op middelbare leeftijd. Ongeveer de helft daarvan bevindt zich in het onderste kwadrant. De kleur kan variëren van gebroken wit tot donkerbruin. De behandeling omvat chirurgische resectie, enucleatie, brachytherapie en bestraling met protonen. Momenteel bestaan er geen onderzoeken naar gerichte adjuvante therapieën bij

primaire of gemetastaseerde irismelanoom. De keuze van de behandeling hangt af van de tumorgrootte, lokalisatie en voorkeur van de patiënt. Diffuse irismelanomen zijn moeilijk te herkennen en veroorzaken vaak een vertraging in de diagnose. Bovendien hebben ze een groter risico op uitzaaiingen dan nodulair irismelanoom. Andere klinische risicofactoren voor metastase zijn onder meer verhoogde intraoculaire druk, betrokkenheid van irisbasis of kamerhoek, grotere tumordikte, oudere patiënten-leeftijd en extraoculaire tumorgroei. Een iris naevus is een gepigmenteerde of niet-gepigmenteerde vlek op de

iris, meestal ongeveer 3 mm in diameter aan de basis. Het dringt dieper door in het iris stroma dan een sproet zou doen, en veroorzaakt ectropion of corectopie. De gemiddelde leeftijd bij presentatie is 51 jaar en de incidentie is hoger bij vrouwen.

Vier op de 100 patiënten met een verdachte iris naevus hebben kenmerken van een maligniteit binnen 10 jaar en dat loopt op tot 11% binnen 20 jaar. Het is lastig om onderscheid te maken tussen een naevus en een vroeg melanoom. Zo kunnen kleine begrensde laesies worden opgevolgd om te controleren op geleidelijke groei, wat het kenmerk is van een melanoom.